Detalles de la búsqueda
1.
Molecular genetic analysis of 30 families with Joubert syndrome.
Clin Genet
; 90(6): 526-535, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27434533
2.
Survival of fetuses with severe oligohydramnios.
Clin Exp Obstet Gynecol
; 43(3): 341-4, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27328487
3.
Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Clin Genet
; 88(3): 288-92, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25156961
4.
Mutations in COG2 encoding a subunit of the conserved oligomeric golgi complex cause a congenital disorder of glycosylation.
Clin Genet
; 87(5): 455-60, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24784932
5.
Perinatal management of neonatal alloimmune thrombocytopenia associated with anti-group A antibody.
Transfus Med
; 25(1): 42-6, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25752582
6.
Long-term entecavir therapy results in falls in serum hepatitis B surface antigen levels and seroclearance in nucleos(t)ide-naïve chronic hepatitis B patients.
J Viral Hepat
; 21(11): 802-8, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25274427
7.
Inherited microdeletions in the Angelman and Prader-Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15.
Nat Genet
; 9(4): 395-400, 1995 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7795645
8.
A novel maternally expressed gene, ATP10C, encodes a putative aminophospholipid translocase associated with Angelman syndrome.
Nat Genet
; 28(1): 19-20, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11326269
9.
Imprint switching on human chromosome 15 may involve alternative transcripts of the SNRPN gene.
Nat Genet
; 14(2): 163-70, 1996 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8841186
10.
Exploration and characterization of genes involved in the synthesis of diterpene defence secretion in nasute termite soldiers.
Insect Mol Biol
; 21(6): 545-57, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22984844
11.
Visualization of ATP with luciferin-luciferase reaction in mouse skeletal muscles using an "in vivo cryotechnique".
Microsc Microanal
; 18(5): 1030-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23058452
12.
MERRF/MELAS overlap syndrome: a double pathogenic mutation in mitochondrial tRNA genes.
J Med Genet
; 47(10): 659-64, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20610441
13.
Parthenogenetic chimaerism/mosaicism with a Silver-Russell syndrome-like phenotype.
J Med Genet
; 47(11): 782-5, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20685670
14.
Protection from anti-TCR/CD3-induced apoptosis in immature thymocytes by a signal through thymic shared antigen-1/stem cell antigen-2.
J Exp Med
; 183(5): 2355-60, 1996 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8642345
15.
Occult hepatitis B virus infection increases hepatocellular carcinogenesis by eight times in patients with non-B, non-C liver cirrhosis: a cohort study.
J Viral Hepat
; 16(6): 437-43, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19226331
16.
Aberrant mitosis in fission yeast mutants defective in fatty acid synthetase and acetyl CoA carboxylase.
J Cell Biol
; 134(4): 949-61, 1996 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8769419
17.
Dietary intake and urinary excretion of selenium in the Japanese adult population: the INTERMAP Study Japan.
Eur J Clin Nutr
; 62(10): 1187-93, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17622257
18.
Imprinting in Prader-Willi and Angelman syndromes.
Trends Genet
; 14(5): 194-200, 1998 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9613204
19.
Predominant area of brain lesions in neonates with herpes simplex encephalitis.
J Perinatol
; 37(11): 1210-1214, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726789
20.
Pattern of p53 gene mutations in breast cancers of women of the midwestern United States.
J Natl Cancer Inst
; 84(4): 246-52, 1992 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1734086